Aproximadamente un 3%-4 % de los recién nacidos padecen un trastorno genético, el conocimiento y tratamiento temprano es crucial para evitar complicaciones y mejorar su pronóstico.

El nuevo test de cribado del recién nacido, es un test genético exhaustivo que detecta 200 enfermedades tratables, mediante tecnologías de secuenciación de nueva generación que permiten un examen directo de los trastornos genéticos a fin de obtener un diagnóstico rápido y preciso, detectando muchos más trastornos que la prueba del talón convencional (que solo identifica entre 7 y 40 enfermedades según Comunidad Autónoma).

Esta prueba se realiza en los primeros días de vida, mediante una muestra de la propia sangre del cordón umbilical, del talón o frotis bucal y los resultados están en 25 días laborales.

¿Qué BENEFICIOS puedo obtener de este test genético?

• Detección temprana para más de 200 enfermedades raras.
• Cubre las limitaciones del cribado neonatal bioquímico.
• Proporcionar un tratamiento personalizado a los recién nacidos en función de la genética.
• Conocer las variantes genéticas de interés clínico en la familia, beneficioso para las decisiones reproductivas y planificación familiar.
• Prueba mínimamente invasiva.
• La escalabilidad y flexibilidad de la tecnología permite incluir nuevas enfermedades o variantes
• Los datos genéticos pueden ser reutilizados para necesidades futuras.